Fenilketonüri hastalığında erken tanı ve tedavinin önemi

İstanbul Anadolu Güney Kamu Hastaneleri Birliğine bağlı Yakacık Doğum ve Çocuk Hastalıkları Hastanesinde Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı olarak görev yapan Uz. Dr. Ebru KAÇMAZ tarafından “Fenilketonüri” konusu hakkında hazırlanan makalede, hastalığın erken tanısı ve tedavisinin önemi anlatıldı. Fenilketonüri hastalığı hakkında birçok bilgi verilen yazıda, Fenilketonüri hastalığı için “Erken tanımlanıp tedavi edilmediği takdirde kaçınılmaz son ağır zihinsel geriliktir.” denildi.

Fenilketonüri hastalığı nedir?

Fenilketonüri çocuğun fenilalanin denilen ve süt, yumurta, peynir, et ve balık gibi birçok besinin yapısında bulunan bir aminoasiti (protein yapıtaşı) parçalayamaması sonucu ortaya çıkan kalıtsal ve doğumsal metabolizma bozukluğudur. Hastalığa neden olan protein yapı taşlarından fenilanini tirozine (önemli fonksiyonlar ve süreçler için vücut tarafından kullanılan ikincil amino asitlerden biridir.) çeviren fenilalanin hidroksilaz adlı enzimin tamamen (klasik tip) veya kısmen eksikliği olarak tanımlanabilir. Sonuçta besinlerle alınan ve tirozine dönüştürülemeyen fenilalanin ve artıkları kanda ve diğer dokularda birikir. Çocuğun gelişmekte olan beyninde geri dönüşsüz ve ilerleyici hasara yol açar. Erken tanımlanıp tedavi edilmediği takdirde kaçınılmaz son ağır zihinsel geriliktir.

Kalıtsal bir hastalık olup anne ve babasından bozuk genleri alan bir çocuk fenilketronüri hastalığı ile doğmaktadır. Doğumda normal olan bebekte beslenmeye başladıktan sonra işlenemeyen ve biriken fenilalanin ve artıkları beyin dokusuna toksik (Zehir, hücrelere ve yaşayan dokulara kimyasal, biyokimyasal ya da radyoaktif nitelikte zararlar veren her türlü maddeye verilen isimdir. ) etki gösterir. Genel olarak 6 ay civarında çocuğun akranlarından geri olduğu fark edilmeye başlanır. Fenilketonürili çocukta baş kontrolü, oturma ve yürüme evreleri gecikir. Çocuk etrafla ilgisizdir. Klasik ve ciddi fenilketonürisi olan bir çocuk erken tedavi edilmediğinde mental fonksiyonlarda önemli gerilik izlenir. Mikrosefali, konvülziyon, egzamatöz deri lezyonları, minehipoplazisi, bozuk diş yapısı, ilk 1-2 ay içerisinde pilorstenozu ile karışabilen inatçı kusmalar, % 60’ında saç, deri ve göz renginin anne ve babaya göre açık olması ve idrarda fare ölüsü veya küf kokusu tedavi edilmemiş hastalarda izlenen diğer bulgulardır. Hastalar hiperkinetiktir, bazı vakalarda otistik davranış izlenir.

Fenilketonürinin genel görülme sıklığı 1/10000’dir. Türkiye hastalığın dünyada en sık görüldüğü ülkelerden birisidir. Her 4500 bebekten biri fenilketonüri ile doğmaktadır. Doğması beklenen bebek sayısı ile değerlendirildiğinde her yıl 250-300 yeni fenilketonüri vakasının topluma katılacağı hesaplanır. Her 20-25 kişiden birinin taşıyor olması ve ülkemizde akraba evliliklerinin yüksek oranda olması fenilketonürinin sık görülmesine neden olmaktadır.

Fenilketonüri sıklığının yüksek olması, erken yakalandığında tedavi edilebildiği ve kısa sürede yüzlerce çocuğa uygulanabileceğinden ulusal tarama programında yer alan hastalıkların başındadır. Yeni doğan taraması, doğumdan sonra bebekler hastaneden taburcu edilirken topuktan birkaç damla kan özel filtre kağıdına (Guthrie kartı) emdirilerek tayin yapılacak laboratuvara mektupla gönderilecek kadar basit bir uygulamadır.

Tarama programı 1986 yılında Hacettepe Üniversitesi Tıp Fakültesi ve Sağlık Bakanlığı işbirliği ile önce 7 il merkezinde başlatıldı, 1994 yılında tüm ülkeyi kapsayacak şekilde genişletildi. Sağlık Bakanlığı’nca 1992 yılında 1 Haziran tarihi ‘‘Ulusal Fenilketonüri Günü’’ ilan edildi.

Fenilketonüri hastalığının tedavisi

Tarama programında fenilketonüri taraması için halen Guthrie testi kullanılır. Kan fenilalanin düzeyinin yükselmesi için bebeğin en az 2-3 beslenme yapmış olması gerekir. Doğumdan sonra ilk 24 saat içinde hastaneden taburcu edildiği için kan örneği erken alınan bebeklerden taramanın ideal olarak ilk hafta içinde tekrarlanması gerekir.

Yeni doğan tarama programında çıkan pozitif sonucu aileye açıklama ve fenilketonüri hastalığı konusunda onları bilgilendirme konuyu iyi bilen, danışmanlık deneyimi olan bir kişi tarafından yapılmalıdır. Büyüme, gelişme, nörolojik gelişim açısından uzmanlaşmış bir ekip tarafından izlenip, durumu değerlendirilmeli, diyet düzenlemesi yapılmalıdır. Tedavinin hedefi diyet ile yeterli büyümenin sağlanması, kan fenilalanin artışına bağlı oluşan nörolojik etkilenmenin ve beslenme kısıtlamalarına nedeni ile oluşabilecek vitamin, mineral ve eser element eksiklerinin önüne geçilmesini sağlamaktır. Tedavi ömür boyudur.

Klasik fenilketonüri tedavisinin sonuçları mükemmeldir. Yaşamın ilk on gününde tedavi alan klasik fenilketonüri tanılı bebeklerin çoğu normal zekaya sahiptir. Ancak öğrenme problemleri ve bilişsel fonksiyon problemleri etkilenmeyenlerden daha sık görülür. Ömür boyu tedavi uzun dönem nöropiskiyatrik problemlerin azaltılması ve maternal fenilketonüri sendromu riskini azaltmak için önerilmektedir. Hasta ve aileleri diyeti çok iyi öğrenmelidir. Ailede hastalıklı bir çocuk varsa izleyen gebeliklerde prenatal tanı yapılmalıdır.

Fenilketonüri hastalığı özel olarak üretilmiş düşük proteinli diyet ürünleri ile uygun bir şekilde tedavi edilirse hastanın normal bir zekaya sahip olması mümkündür. Erken teşhis edildiğinde fenilketonüri tedavi edilebilen bir hastalıktır.

Bu habere ekleyebileceğiniz bir görüşünüz var mı? İsterseniz, yorumlar kısmına ekleyebilirsiniz.

Yorumlar