Narkolepsi nedir neden olur?

Hastaları uyku ve uyanıklık anlarını kontrol etmekten alıkoyan kronik nörolojik bir hastalıktır. Buna yol açan kesin nedenler hala bilinmemektedir ve oldukça sakat bırakan bir hastalık olmasına rağmen, çok az teşhis edilmektedir.

Türkiye’de on binlerce kişi, esas olarak hastaların uyku ve uyanıklık kontrol mekanizmalarının etkilenmesi ve son derece sakat bırakıcı olmasına rağmen, yeterince tanı konulmaması ile karakterize edilen kronik nörolojik bir hastalık olan narkolepsiden muzdariptir. Bununla beraber, şu anda narkolepsili hastaların yalnızca %20 ila %40’ına teşhis konulduğu tahmin edilmektedir. Ayrıca ilk semptomların başlaması ile tanı konulana kadar geçen süre 10 yılı bulabilmektedir.

Hemen hemen tüm hastalarda ana klinik bulgu, gün içinde sürekli olan ve kontrol edilemeyen uyku atakları ile kendini gösteren gündüz uykululuğudur. Aynı zamanda narkolepsinin çok karakteristik bir başka belirtisi de, genellikle sevinç, korku, stres, üzüntü gibi güçlü duygular tarafından üretilen katapleksidir. Diğer uyarı işaretleri, hastaların %50’sinde mevcut olan geceleri iyi uyuma güçlüğü, kabuslar, felç ve halüsinasyonlar ve otomatik davranışlar veya uyurgezerlik olabilir.

Narkolepsi neden olur, tedavisi var mı?

Narkolepsinin kesin nedeni bilinmemekle birlikte, mevcut araştırmalar, enfeksiyonlar gibi dış faktörlerden etkilenen belirli bir genetik yatkınlık olma olasılığına işaret etmektedir. Hastalığın ilk belirtileri genellikle hasta 15 ila 25 yaşları arasındayken ortaya çıksa da, genellikle daha fazla sayıda vakanın tespiti ergenlik döneminde gerçekleşmektedir. Ancak hastaların %34’ünde ilk belirtiler 15 yaşından önce, %16’sı 10 yaşından önce ve %4.5’i 5 yaşından önce görülmektedir.

Narkolepsi hastalığının tedavisi olmamakla birlikte, uyku hijyenindeki iyileştirmelerle birlikte hastaların yaşam kalitesini iyileştirebilecek ilaçlar verilebilir. Kullanılan ilaçlar arasında uyarıcılar, seçici serotonin geri alım inhibitörleri (SSRI’lar) ve serotonin norepinefrin geri alım inhibitörleri (SNRI’ler), trisiklik antidepresanlar ve katapleksi için sodyum oksibat bulunur.

Narkolepsi ile uykusuzluk ilişkisi

Uyku, beynin çalışması için kesinlikle gerekli olan birçok görevi yerine getirir. Bazı bölgelerde sinapslar (nöronlar arasındaki bağlantılar) güçleniyor. Diğerlerinde, azalırlar. Ayrıca günün metabolik atık ürünleri uyku sırasında atıldığı için ‘temizleme’ işlevi de vardır. Öte yandan, nörotransmitterler, ertesi gün tekrar düzgün çalışabilmeleri için yenilenir. Bu nedenle uyku gereklidir. Yine de, birçok ünlü insan birkaç saatlik uykularıyla övünmeye devam ederek, yeterli uykunun gerekliliği konusunda yanlış bir fikir veriyor. Bize bu kadar az uykunun neden bu kadar kötü olduğunu hatırlat.

Uykunun miktarı veya kalitesi azaltılırsa, yukarıdaki işlevler gerçekleştirilemez. Kısa vadede, beynin gün içinde nasıl çalıştığını etkileyecektir. Uyku yoksunluğu devam ederse, zihinsel sağlıkta bir düşüşe neden olabilir. Uzun vadede her şey ters gitmeye başlar. Uyku eksikliğinin obezite, tip 2 diyabet, hipertansiyon, kardiyovasküler hastalık, felç, kanser ve erken ölüm riskini artırdığı gösterilmiştir. Bu nedenle, yeterince uyumak ve iyi uyumak önemlidir. Kaliteli uykuyu engelleyen parçalı uyku da bir sorundur.

Uyku bozukluklarından biri, muzdarip olduğunuz bir hastalık olan narkolepsidir. Narkolepsili birçok insanda hipokretin adı verilen bir nörotransmitterde açık bir kayıp olduğu görülmüştür. Uyku-uyanıklık dengesini korumak, iştah ve açlığı, vücut ısısını ve metabolizmasını düzenlemek, motivasyon ve ruh halini kontrol etmek gibi birçok işlevi vardır.

Narkolepsi ile depresyon ilişkisi

Hatta bazen depresyonla karıştırılıyor… Bir bakıma, bu tamamen anlaşılabilir bir durumdur, çünkü hipokretin kaybı beyindeki serotonin sinyalini ciddi şekilde etkiler ve serotonin ruh halini kontrol eden nörotransmiterdir. Ancak, narkolepsili bir kişide doktor bu tanıya ulaşırsa, hastanın bildireceği aşırı gündüz uykululuğunu veya katapleksi, canlı rüyalar, uyku felci, korkunç halüsinasyonlar ve parçalanma gibi diğer semptomları dikkate almamıştır.

Katapleksi ve narkolepsi arasındaki fark

Narkolepsi uyku hali anlamına gelir. Ancak narkolepsisi olan birçok insan, büyük duyguların vücut kaslarının felce yol açtığı bir bozukluk olan katapleksiye de sahip olacaktır. Örneğin, bu sorunu olan bir kişi, arkadaşlarıyla gülerken birdenbire ‘bozulabilir’. Uyuyakalmış gibi görünüyor, ama değildir, çünkü çevresinde olup biten her şeyin farkındadır.

Narkolepsi belirtileri ve tedavisi

Semptomlar uzun bir süre boyunca gelişme eğiliminde olduğundan, bir uyku bozukluğunuz olup olduğundan emin olmak genellikle zordur. Gün boyunca kaçınılmaz uyku ihtiyacı anahtar semptomdur. Öte yandan, bir duygu yaşarken ani bir güçsüzlük hissedilirse, tanıya yardımcı olabilecek başka bir semptom olan katapleksi olabilir. Felçli, dehşete düşmüş ve odada birinin olduğundan emin olarak uyanmak ve göğüste sıkışma hissi, narkolepsi ile görülme sıklığı çok yüksek olan uyku felcini gösterebilir.

Uyku günlük yaşamın bir özelliğidir, bu nedenle henüz tıbbi bir sorun olarak görülmemektedir. Ve uyku henüz tıbbi bir sorun olarak görülmediğinden, uzmanlar bu konuda çok az eğitim alıyor. Bu nedenle, hastalık ortaya çıktığında ve uyumak için yardım istendiğinde, genellikle hastalara daha erken yatmaları söylenir veya reçete yazılır.

İlacın ise tedavide başarısı değişir. Bazı insanlar neredeyse normal bir hayat sürebilir. Ancak, diğerleri için hiçbir şey yapmaz. Çoğu insanın arada bir ilaca yanıt verdiği vardır. Narkolepsi için hala bir tedavi yok. Hipokretin üreten nöronlar, genellikle bir otoimmün saldırı sonucu kaybolduğunda, onları geri almanın bir yolu yoktur.